Horizon Pharma是一家專注于研究、開(kāi)發(fā)和商業(yè)化創(chuàng)新藥物用于治療罕見(jiàn)病和風(fēng)濕性疾病的制藥公司。近日，該公司宣布，美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）已批準(zhǔn)Ravicti（glycerol phenylbutyrate，苯丁酸甘油酯）口服液擴(kuò)大適用人群，納入2個(gè)月以下患有尿素循環(huán)障礙（UCD）的嬰兒。

氮是蛋白質(zhì)代謝所產(chǎn)生的廢棄產(chǎn)物，尿素循環(huán)可將其從血液中清除并轉(zhuǎn)化為尿素，后者通過(guò)尿液排出體外。UCD患者體內(nèi)氮蓄積，并以氨的形式存留在體內(nèi)。

Ravicti口服液適已獲FDA批準(zhǔn)，用于作為一種氮結(jié)合劑，用于不能單用飲食蛋白限制和/或補(bǔ)充劑治療的UCD成人和兒童患者的長(zhǎng)期管理。Ravicti必須與飲食蛋白限制一起使用，在某些情況下，還必須與膳食補(bǔ)充劑（例如必須氨基酸、精氨酸、瓜氨酸、無(wú)蛋白質(zhì)熱量補(bǔ)充劑）一起使用。

Ravicti一項(xiàng)新生兒研究的研究員、猶他大學(xué)醫(yī)院臨床遺傳學(xué)家Nicola Longo表示，“FDA批準(zhǔn)Ravicti用于2個(gè)月以下的人UCD嬰兒，為這些患者提供了一種新的治療方法，該方法易于給嬰兒服用和給藥。UCD是一種非常嚴(yán)重、可能危及生命的疾病，我們希望結(jié)合早期診斷（新生兒篩查或測(cè)量氨水平）和新型治療方法，有效改善患者的預(yù)后。”

FDA批準(zhǔn)Ravicti擴(kuò)大適用人群，是基于在2個(gè)月UCD嬰兒中開(kāi)展的兒科研究（n=16）的安全性、療效和藥代動(dòng)力學(xué)。該研究中，10例患者從苯丁酸鈉過(guò)渡到Ravicti，3例患者從靜脈注射苯甲酸鈉和苯乙酸鈉過(guò)渡到Ravicti，3名患者為初治患者。這些患者接受Ravicti治療的平均時(shí)間為10.7個(gè)月。結(jié)果表明，在2個(gè)月以下的UCD嬰兒中，與入組研究前相比，Ravicti治療的患者保持了穩(wěn)定的氨水平，證實(shí)了Ravicti的安全性和有效性。此外，與基線值相比，Ravicti治療期間的平均氨水平更低。

UCD是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，在美國(guó)約有1/35000的活產(chǎn)嬰兒受到影響。它是由尿素循環(huán)中的一種酶缺乏引起的，尿素循環(huán)是一種將過(guò)量的氨從血液中轉(zhuǎn)化并終將其從身體中清除的過(guò)程。因此，患有UCD的人會(huì)經(jīng)歷高氨血癥，或血液中氨含量升高，然后會(huì)到達(dá)大腦，造成不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷、昏迷或死亡。UCD癥狀可能首先出現(xiàn)在任何年齡，這取決于疾病的嚴(yán)重程度，在生命早期出現(xiàn)更嚴(yán)重的缺陷。